Скрининг-тест на Синдром Дауна во время беременности.

Что такое Синдром Дауна?
Синдром Дауна-это врожденная хромосомная аномалия, приводящая к отсталости в умственном развитии и порокам в других органах. Этот синдром появляется при образовании одной дополнительной хромосомы во время развития плода. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию. В клетке человека бывает 46 хромосом(23 пары). В каждой клетке каждая из хромосом (образующая пару) представлена одна- отцовской, а вторая материнской хромосомой. А у детей с синдромом Дауна происходит утроение 21-ой хромосомы. С этим синдромом рождается каждые двое детей из 1.000. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна растет.
Как развивается плод с синдромом Дауна?
С точки зрения роста и веса, дети с синдромом Дауна развиваются гораздо медленнее. У них бывают проблемы с образованием, с принятием решений, с устранением проблем. Степень этих проблем индивидуальна и протекает по-разному. Уровень интеллекта у таких детей остается низким, но своевременное вмешательство позволяет значительно его улучшить. Дети с синдромом Дауна получают возможность быть нормальными членами общества посредством специального обучения. При возможности они так же могут работать. Им может потребоваться физиотерапия, особое обучение и лечение у логопеда. Им требуется планомерная и специализированная программа. Некоторый процент детей с синдромом Дауна умирает при рождении. Почти у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, обнаруживаются проблемы с сердцем. Некоторые такие пороки лечатся с помощью операций. Некоторые дети, рожденные с синдромом Дауна, также могут нуждаться в лечении врожденных желудочно-кишечных проблем посредством операций. У них также могут обнаруживаться болезни дыхательных путей, слуха, речи, а также проблемы с иммунитетом. Также у детей с синдромом Дауна высок риск заболевания лейкозом и болезнью Альцгеймера. Иногда такие дети могут рождаться довольно крепкими и здоровыми физически, однако их умственное развитие всегда ниже, чем у обычных детей.

Что такое скрининг на синдром Дауна?
Скрининг на синдром Дауна – это название серии тестов и сканирование беременной женщины на выявление синдрома Дауна у плода. Это – двойной тест (http://familia.az/?p=349), тройной тест, четверной тест и комбинированные тесты. Во время беременности возможно проведение только одного из этих тестов! Самыми распространенными из этих тестов являются двойной и четверной тесты. Подобные тесты - биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез (взятие для исследования крови плода из пуповины) , проводятся при беременности с повышенным риском.
Что такое перинатальный скрининг-тест?
Вполне естественно, что каждый будущий родитель хочет знать родится ли его малыш здоровым. Как бы нас не успокаивал сам факт того, что большинство малышей рождается без каких-либо проблем, имеется ряд тестов на определение здоровья текущей беременности на разных сроках. Все тесты, проводимые во время беременности называются перинатальным (дородовым) скринингом. Например, во время перинатального скрининга можно определить синдром Дауна у плода.
Перинатальный скрининг несет огромную роль в успокоении родителей относительно здоровья малыша. Однако, вы можете не получить никакого результата или же столкнуться с некоторыми трудностями. Решение проводить такой тест или нет, зависит только от вас, как и решение проводить или нет последующие тесты при неопределенном итоге теста. Вы можете остановить процесс в любой момент.
Какие тесты скрининга на синдром Дауна самые эффективные?
Наиболее используемые тесты это двойной и четверной. Двойной тест проводится на 11-14 неделе беременности, а четверной – на 15-20 неделе беременности методом ультразвукового обследования и анализом крови и позволяет выявить риск синдрома Дауна с точностью до 80-85%. Во время беременности достаточно провести один из этих тестов. С увеличением прозрачности затылочного пространства тканей шеи растет и риск Синдрома Дауна. Примерно на 11-14 неделе дозволенный лимит- 3,5 мм. Очень важен профессионализм специалиста, измеряющего размеры прозрачности затылочного пространства тканей шеи. После измерения ведется расчет риска посредством сдачи крови. При выполнении всех этих тестов не маловажны и такие показатели, как возраст матери и точная неделя беременности. Однако тест не дает стопроцентный диагноз. Для этого необходимо пройти очередной тест.
О чём свидетельствует растущий риск?
Обычно риск 1:300 считается повышенным. 1:300 означает, что из 300 беременных женщин только одна рожает ребенка с подобным синдромом, остальные 299 –нет. Но следует знать и то, что даже при положительном результате анализа есть минималльны, но риск, рождения ребенка с синдромом Дауна или с иным пороком (вроде хромосомной аномалии). Этот тест-не гарантия рождения здорового ребенка. Это возможно лишь при прохождении других тестов.
Должна ли я проходить этот тест? На что опираться при принятии решения?
Решение проходить или не проходить скрининг-тест полностью зависит от вас.
Решение проводить последующий тест при выявлении риска - тоже зависит сугубо от вас.
Самое главное- ваше желание обладать большей информацией о своем ребенке.
• Захотите ли вы, после выявления синдрома Дауна посредством двойного или четверного теста, пройти и другие тесты?
• При прохождении других тестов может подтвердиться риск. Насколько вы готовы к этому?
• Думали ли вы о том, какая жизнь ожидает вас при рождении ребенка с синдромом и о том, как преодолевать проблемы, связанные с этим?
• Как вы относитесь к прерыванию беременности при выявлении синдрома?
Ведь в таком случае вам нужно будет принять трудное решение, при принятии которого вам понадобится поддержка супруга и врача-гинеколога, ибо каждая семья желает произвести на свет здорового ребенка.

Акушер-гинеколог Тураб Джанбахишов